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O maior site sobre Doenças Raras no Brasil
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Fri, 15 Dec 2023 17:34:21 +0000
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Acromegalia: desvendando os sinais silenciosos de uma doença rara
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Fri, 15 Dec 2023 17:34:21 +0000
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Acromegalia: desvendando os sinais silenciosos de uma doença rara
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Atualmente, milhões de brasileiros vivem com alguma doença rara. Iniciativa da Ipsen tem foco em conscientização e tratamento assertivo
Os sintomas são aparentemente simples: uma aliança que não cabe mais no dedo, o sapato apertado por conta do crescimento dos pés, os dentes que começam a separar inesperadamente. Por se tratar de alterações lentas, muitas pessoas têm dificuldade para detectar doenças raras como a acromegalia. Para se ter uma ideia, no Brasil, o tempo médio de diagnóstico desta doença causada pelo excesso de hormônio de crescimento (GH) dura de 7 a 10 anos ¹.
“O atraso na identificação da acromegalia ocorre tanto por parte dos pacientes, que demoram a perceber as mudanças faciais e corporais, como pelos médicos que muitas vezes não associam esses sintomas a uma única doença”, alerta a médica Flavia Brandão, especialista em endocrinologia pela Sociedade Brasileira, e preceptora do ambulatório neuroendócrino do Centro de Referência Estadual para Assistência ao Diabetes e Endocrinologia (CEDEBA).
A combinação de sintomas insidiosos com o desconhecimento sobre acromegalia por grande parte da população acarreta muitas consequências para quem convive com a doença. Os principais sintomas a serem observados, além do crescimento exagerado das extremidades do corpo, são dores nas articulações, diabetes, hipertensão arterial sistêmica, cardiopatias, espessamento da pele, fadiga e alterações na visão. Porém, as mudanças não são imediatas, o que dificulta ainda mais a percepção dos pacientes e até mesmo dos médicos ¹.
A acromegalia e o gigantismo são muito semelhantes. Porém, o primeiro costuma se manifestar em homens e mulheres de 30 a 50 anos. Já o segundo, ocorre na infância ou adolescência. Sem tratamento adequado, podem surgir diversas complicações e até o risco de morte. Por isso, encurtar o tempo de diagnóstico é um ponto crucial
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A especialista explica que todo esse atraso resulta em uma dificuldade no tratamento, uma vez que a demora no diagnóstico retarda o início dessa fase tão importante. Ela também ressalta os desafios enfrentados por médicos e pacientes após o reconhecimento da doença.
“No tratamento, a gente tem uma dificuldade importante em realizar uma cirurgia em um tempo curto para que a gente consiga fazer a retirada total do tumor. Como há um atraso no diagnóstico, esse tumor já está muito grande. E, quando vai para a cirurgia, em geral, o paciente não é curado completamente e precisa continuar com o tratamento medicamentoso”, destaca a Dra Fávia Brandão.
A explicação da médica faz referência a algo recorrente em 98% dos casos de acromegalia: a presença de um tumor benigno na glândula hipófise
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, localizada na base do cérebro e responsável pelo controle da secreção de vários hormônios em outras glândulas do corpo, como tireoide, adrenal e as gônadas (ovários e testículos) ².
A glândula hipófise é conhecida como a “glândula mestra” devido ao seu papel crucial nesse controle hormonal. No caso da acromegalia, o excesso de GH estimula o fígado a produzir grandes quantidades do hormônio IGF-1 (fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1). Esses dois hormônios em excesso desencadeiam uma série de sintomas característicos da doença
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Ipsen investe em ações de conscientização sobre acromegalia
A Ipsen é uma empresa global de biotecnologia focada em neurociência, oncologia e doenças raras. A companhia criou a campanha de conscientização ‘Vivendo com Acromegalia’, iniciativa que visa gerar um maior conhecimento geral e discussão sobre o tema para proporcionar ao paciente uma melhor jornada.
“A Ipsen busca melhorar o tratamento da acromegalia por meio de campanhas educativas, com o objetivo de informar tanto a população em geral quanto os profissionais de saúde sobre os sintomas característicos da doença. O tratamento para acromegalia está disponível e é seguro e eficaz, mas precisa ser iniciado o mais precocemente possível”, ressalta Vanessa Fabrício, diretora de Medical Affairs da Ipsen Brasil.
Dentro do panorama mais amplo das doenças raras, Vanessa destaca também que a companhia também concentra seus esforços em pesquisas e tratamentos para outras condições pouco frequentes. Com mais de 12 mil doenças raras no mundo, muitas delas sem terapia específica, a empresa busca expandir o conhecimento e oferecer soluções para essas doenças negligenciadas.
Referências:
Leonardo Vieira Neto, Julio Abucham, Luiz Antônio de Araujo, Cesar L. Boguszewski, Marcello D. Bronstein, Mauro Czepielewski, Raquel S. Jallad, Nina R. de C. Musolino Luciana A. Naves, Antônio Ribeiro-Oliveira Júnior, Lucio Vilar, Manuel dos S. Faria, Mônica R. Gadelha. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia: recomendações do Departamento de Neuroendocrinologia da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia para o diagnóstico e tratamento da acromegalia no Brasil Disponível em:
https://www.endocrino.org.br/wp-content/uploads/2021/06/Acromegalia.pdf
Maria Fleseriu, Fabienne Langlois, Dawn Shao Ting Lim, Elena V Varlamov, Shlomo Melmed. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022 Nov;10(11):804-826. doi: 10.1016/S2213-8587(22)00244-3. Epub 2022 Oct 6.
Annamaria Colao, Ludovica F S Grasso, Andrea Giustina, Shlomo Melmed, Philippe Chanson, Alberto M Pereira, Rosario Pivonello. Nat Rev Dis Primers. 2019 Mar 21;5(1):20. doi: 10.1038/s41572-019-0071-6.
Drauzio Varella. Disponível em
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/acromegalia-e-gigantismo/
. Acesso em 03/11/23.
SOM-BR-001238 | NOV2023
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É urgente uma política nacional de cuidados no Brasil
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Tue, 28 Feb 2023 15:38:11 +0000
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É urgente uma política nacional de cuidados no Brasil
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Por Mara Gabrilli, exclusivo para o Muitos Somos Raros
Muita gente não imagina, mas antes de me tornar uma pessoa que depende do serviço de um cuidador, eu já cuidei de um idoso e de uma moça que, assim como eu, era tetraplégica. À época, sem imaginar que um dia estaria nas mesmas condições, tentei levar a ela um pouco mais de saúde, incorporando movimentos e produtividade em sua vida. Foi uma experiência enriquecedora e que me proporcionou know how para hoje entender, em todas as dimensões, a importância desse profissional na vida de uma pessoa.
Não por acaso, venho dizendo há muito tempo que sou um exemplo prático de que sozinho não se chega a lugar algum. Sem a parceria e a dedicação de uma cuidadora, eu não poderia sair da cama. Não chegaria nem perto de lugares e postos que conquistei ao longo da vida, mesmo depois de quebrar o pescoço e perder movimentos de braços e pernas. Ser psicóloga, fundadora de ONG, secretária municipal, vereadora, deputada por duas vezes, representante em um comitê na ONU e senadora. Tudo isso só foi possível porque tive o apoio de um profissional cuidador. Quantas pessoas com doenças raras, que são nossos homenageados neste mês de fevereiro, não poderiam estar produzindo, caso pudessem contar com esse serviço?
Falamos de pelo menos 13 milhões de brasileiros, que assim como as pessoas com deficiência, muitas vezes, precisam de outras pessoas para serem seus braços, suas pernas, seus olhos, seu ponto de apoio. Um apoio que pode custar muito caro em vários sentidos – e para muito além do financeiro. Falamos, por exemplo, de mães pobres, que são obrigadas a abandonar o mercado de trabalho e abdicarem de tudo para se dedicar a quem mais precisa. Essas mulheres, muitas vezes, são abandonadas pelos pais dos filhos após o diagnóstico de uma condição rara de saúde. Ficam à mercê do Estado, um ciclo vicioso de pobreza e dependência.
Mudar esse cenário é o que venho lutando há muitos anos. Ainda na Câmara dos Deputados, protocolei projetos sobre a temática e agora no Senado conseguimos, no final do ano passado, depois de muitas pesquisas e estudos, elaborar uma proposta robusta sobre a temática. Junto aos senadores Flávio Arns e Eduardo Gomes, apresentei o Projeto de Lei 2797 com a proposta de instituir uma Política Nacional do Cuidado.
Além de regulamentar a profissão de cuidador, o projeto prevê que pessoas idosas, com deficiência e com doenças raras que precisam de auxílio para as atividades rotineiras e cotidianas disponham de cuidadores custeados pelo sistema público de assistência social.
A proposta reúne os trabalhos de três subcomissões da Comissão de Assuntos Sociais do Senado: Subcomissão de Acompanhamento das Políticas Públicas para as Pessoas com Doenças Raras, Subcomissão de Assuntos Sociais das Pessoas com Deficiência e Subcomissão de Proteção e Defesa da Pessoa Idosa, que mergulharam nesta temática por meio de pesquisas quantitativas e qualitativas sobre o público a ser atendido que foram realizadas em parceria com o Instituto DataSenado.
Os resultados do trabalho apontam para um grande desafio, uma vez que não existem estimativas confiáveis do número de cuidadores de pessoas com doenças raras e de pessoas com deficiência no Brasil. O número que se tem traz apenas dados sobre esse serviço para a população idosa.
De acordo com o Ministério da Economia, a profissão de cuidador de idoso é a que mais cresce no país. Entre 2004 e 2017, o número desses profissionais aumentou de 4.313 para 34.051. Esse cenário se deve a uma mudança demográfica fundamental no país: além do crescimento da população de idosos, o aumento da expectativa de vida tem permitido que eles vivam por mais tempo.
Atualmente, nosso país tem mais de 28 milhões de pessoas com 60 anos ou mais, o que representa 13% da população. Esse percentual tende a dobrar nas próximas décadas, segundo o IBGE.
Com uma política de cuidados em nosso país, ampliaremos muito mais nossa mão de obra trabalhadora, deixando de onerar a saúde pública em vários setores e proporcionando a muita gente qualidade de vida e participação ativa na sociedade. Um movimento que vai ao encontro do tema deste ano para o Dia Mundial das Doenças Raras, o de tirar as pessoas do isolamento.
Neste sentido, sempre vale lembrar que não se faz políticas de inclusão sem incluir. Quando falamos das pessoas com doenças raras, o que presenciamos ainda é a exclusão. São poucos os canais de comunicação, como o Muitos Somos Raros, que se empenham em falar do tema. São poucos os parlamentares que se dedicam à causa. Na verdade, falta conhecimento da sociedade como um todo sobre a realidade de 13 milhões de brasileiros que têm uma doença rara e não conseguem ter acesso a diagnóstico precoce, tratamento adequado e multidisciplinar, medicamentos, além de informação correta e de qualidade.
Hoje temos uma Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras instituída pela Portaria 199/2014 do Ministério da Saúde. Mas as pessoas com doenças raras podem ter uma política pública garantida em Lei no Sistema Único de Saúde. Ajudei a aprovar o PL 1606/2011 na Câmara dos Deputados em setembro de 2016. No Senado, ele foi alterado pelos senadores em julho de 2018 e, por isso, precisou retornar à Câmara. O texto chegou a ter dois deputados designados relatores, no entanto, por ausência de vontade política, o texto segue parado sem ser deliberado.
O projeto de lei da Política Nacional é muito relevante e prevê, entre outras medidas, que cada estado deverá estruturar pelo menos um centro de referência em doenças raras para atenção à população. Além disso, determina a criação de um núcleo de especialistas e de comitês para ampliar a capacitação para o tratamento e encaminhamento dessas pessoas, assim como para fornecer suporte às famílias.
Felizmente, apesar da morosidade dos deputados, não podemos dizer que não avançamos em nada. São Paulo, por exemplo, já deu um passo importante e pioneiro, que pode se tornar espelho para o restante do país, com a recente sanção da Lei 17.618/2023, que institui a política estadual de fornecimento gratuito de medicamentos à base de canabidiol e que atenderá um grande número de pacientes de doenças raras, como o próprio sobrinho do governador, que tem a síndrome de Dravet.
É se espelhando em avanços e encarando os desafios, que devemos celebrar esse Dia Mundial das Doenças Raras, unindo forças e dando cada vez mais voz e alcance a brasileiros que por toda a vida foram esquecidos. O primeiro passo é tornar o que hoje é um privilégio de poucos em um direito para todos.
Mara Gabrilli
, é Senadora da República representando o estado de São Paulo e ex-presidente da Frente Parlamentar Mista de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Publicitária e psicóloga, também foi vereadora na Câmara Municipal e Secretária da Pessoa com Deficiência da Prefeitura de São Paulo.
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Raros, tumores neuroendócrinos podem levar até sete anos para diagnóstico
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Tue, 22 Nov 2022 14:49:59 +0000
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Raros, tumores neuroendócrinos podem levar até sete anos para diagnóstico
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Rubor facial levou empresária a procurar médico; por ano, 2 pacientes em cada 100 mil pessoas descobrem a doença
Novembro é o mês de conscientização sobre os Tumores Neuroendócrinos (TNEs), conhecidos também como TNEs e se enquadram dentro da categoria de câncer raro. Por que a doença tem esse nome? Justamente porque se desenvolve nas células do sistema neuroendócrino, responsável pela produção de hormônios em várias partes do nosso corpo que atuam na regulação das atividades de diversos órgãos.
Estes tumores causam uma produção de hormônios de maneira descontrolada. Quando as células neuroendócrinas sofrem alterações e crescem sem controle existe o risco de surgimento de um TNE.
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Por ano, são cerca de 2,4 pacientes diagnosticados a cada 100 mil³. A maioria dos pacientes tem idade entre 50-60 anos
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Tais tumores são malignos, de lento crescimento e podem surgir em qualquer parte do organismo. A oncologista clínica Dra. Renata D’Alpino, do Centro Paulista de Oncologia e diretora científica do Grupo Brasileiro de Tumores Gastrointestinais, explica que os mais comuns ocorrem no sistema gastrointestinal, principalmente no intestino delgado, pâncreas e pulmões.
Por ser considerado um tumor raro e com sintomas que podem ser facilmente confundidos com outros problemas de saúde, o diagnóstico não é fácil. O paciente passa por médicos diferentes e pode levar até 7 anos para a descoberta do TNE, segundo dados da
International Neuroendocrine Cancer Alliance
(INCA).
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A incidência no Brasil não é muito bem conhecida porque o sistema de classificação não considera o tipo de tumor, mas onde ele originou, segundo a oncologista. “Por exemplo, o TNE de pâncreas, que corresponde de 5% a 10% de todos os cânceres dele, quando se classifica fica dentro de tumor de pâncreas”, exemplifica a médica.
O diagnóstico tem melhorado, explica a oncologista. “Tem sido feito cada vez mais diagnóstico porque temos melhores exames de imagem. Além disso, os patologistas têm um conhecimento a mais sobre TNE e por isso, muitas vezes, acabam chegando a esse diagnóstico mais fácil do que no passado. Porém, em alguns lugares distantes de grandes centros urbanos o diagnóstico pode não ser feito em tempo hábil e o paciente pode demorar entre cinco a dez anos para descobrir o TNE. Mas isso em caso da doença indolente, porque se for agressivo o paciente terá sintomas antes disso”, explica Dra Renata.
Entre os sinais mais comuns estão diarreia crônica, dor abdominal, rubor facial, hipoglicemia, dor de estômago e úlceras gástricas.
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A empresária Tatiana Teixeira Paes, de 38 anos, lembra dos primeiros sinais do TNE. Por oito meses, ela apresentava rubor no rosto e pescoço, que durava menos de 1 minuto. Os amigos também notaram e perguntavam o que ela tinha. Tatiana procurou um clínico geral, fez alguns exames, mas nada foi diagnosticado. “Uns 3 meses após esses exames, minha mãe teve que retornar à oncologista para tomografia de rotina. E quando eu estava acompanhando a consulta, a médica elencou os três sintomas mais comuns de síndrome carcinoide. Imediatamente eu disse que também tinha um dos sintomas, mas até ela não acreditou no início. Como insisti, ela solicitou o primeiro exame para diagnóstico, um exame de urina 24 horas”, conta Tatiana.
O resultado do exame foi bem acima da escala de normalidade e a partir dele, Tatiana passou por tomografia, cintilografia e biopsia do fígado para fechar diagnóstico de TNE no intestino delgado, com metástase hepática, ao fim de 30 dias, em julho de 2018.
Tatiana passou por cirurgia, quimioembolização hepática e desde outubro de 2020 faz tratamento com comprimido e toma injeção a cada 28 dias.Os exames de controle são feitos rigorosamente, conta ela.
“Diagnóstico precoce é fundamental para o bom resultado do tratamento. Conhecer nosso corpo e investigar quando algo diferente acontece são partes relevantes do processo. Não podemos postergar a ida aos médicos e realização de exames”, diz a paciente.
“A doença faz parte da minha vida, mas não dita os meus dias! Ela tem que se encaixar na minha rotina, nos meus sonhos e no meu futuro! Cada dia agradeço a Deus pela oportunidade de aproveitar a vida! O medo pode até aparecer no meu percurso, não nego, mas ele não me paralisa e tenho a certeza, no meu coração, de que irei vencer cada obstáculo trazido pela doença. Nossa vida é um tripé de saúde física, mental e espiritual, portanto, não descuide de nenhum!”, finaliza Tatiana.
Entre os tratamentos disponíveis estão cirurgia, a quimioterapia, os análogos de somatostatina, terapia com radioisótopos e drogas de alvo molecular.
“Em relação ao tratamento, tudo depende da localização do tumor e se tem metástase – no fígado é mais comum. Cada vez surgem mais estratégias de tratamento”, diz a médica.
Referências
Vivendo com TNE. Disponível em
http://tne.vivendocom.com.br/sobre-os-tnes/aprenda-sobre-os-tneso-que-sao-tnes/
. Acessado em 5 de outubro de 2022.
Internacional Neuroendocrine Cancer Alliance: Diagnosis and Misdiagnosis. Disponível em
http://incalliance.org/diagnosis-and-misdiagnosis/
. Acessado em 8 de novembro de 2022.
National Cancer Institute – Gastrointestinal Carcinoid Tumors Treatment (PDQ®)-Health Professional Version, Epidemiology – Disponível em
http://www.cancer.gov/types/gi-carcinoid-tumors/hp/gi-carcinoid-treatment-pdq
. Acessado em 11 de outubro de 2022.
Lepage C, Bouvier AM, Phelip JM, Hatem C, Vernet C, Faivre J. Incidence and management of malignant digestive endocrine tumours in a well defined French population. Gut 2004; 53(4): 549-53
Material destinado ao público geral.
Nov/22 | SOM-BR-000984
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Doença crônica e rara, acromegalia expõe barreiras de diagnóstico e percepção de sinais de pacientes e profissionais de saúde
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Thu, 10 Nov 2022 15:40:34 +0000
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Doença crônica e rara, acromegalia expõe barreiras de diagnóstico e percepção de sinais de pacientes e profissionais de saúde
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Maioria dos casos leva até 8 anos para ser confirmado; há opções de tratamento tanto cirúrgica quanto medicamentosa, inclusive no SUS
Os desafios da acromegalia, doença rara e crônica decorrente da produção excessiva do hormônio do crescimento (GH) e, consequentemente, do fator de crescimento semelhante à insulina tipo I (IGF-I,) começam em vencer as barreiras de se lembrar da doença e associar os sintomas à condição. Porém isso dificilmente ocorre e leva a uma jornada difícil para o paciente, na qual o diagnóstico pode demorar até 8 anos.
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Segundo o Dr. Leandro Kasuki, vice-presidente do Departamento de Neuroendocrinologia da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) e médico do Serviço de Neuroendocrinologia do Instituto Estadual do Cérebro Paulo Niemeyer, a doença é causada em 99% dos casos por um tumor na hipófise que produz hormônio do crescimento em excesso, o GH. A origem, em sua maioria, não é genética nem tem causa estabelecida ou fator de risco conhecido.
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Os sinais mais visíveis da doença são o aumento das mãos e dos pés, além de mudanças na fisionomia como aumento da mandíbula e da língua e afastamento dos dentes.
“Se a doença começar na infância e adolescência, ocorre crescimento acelerado gerando um quadro que chamamos de gigantismo”, explica o Dr. Leandro Kasuki.
A questão é que nem sempre o paciente dá atenção ao aumento dos pés e das mãos ao ponto de procurar um médico, diz a médica Nina Musolino, endocrinologista da Unidade de Neuroendocrinologia da Divisão de Neurocirurgia do Hospital das Clínicas de São Paulo. Isso porque a maioria associa a alteração ao ganho de peso ou envelhecimento. O espaçamento entre dentes acaba sendo uma queixa levada ao dentista, que não associa a condição à acromegalia nem percebe outros sinais. “Muitas vezes o paciente procura um cirurgião plástico para afinar o nariz que alargou. Para a dor articular ele procura um reumatologista”, fala a médica.
Mas a acromegalia traz danos silenciosos e graves. O aumento da pressão arterial e da glicose – podendo até desenvolver-se um quadro de diabetes-, complicações respiratórias, como a apneia do sono, complicações cardíacas e aumento de pólipos, lesões com potencial de malignidade no intestino estão entre as consequências.
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Diagnóstico demora até 8 anos
“Por ser rara, a doença é subdiagnosticada tanto porque o paciente não vai ao médico com a queixa de mão e pé alterado quanto pelo fato do médico não perceber que tais características são sinais de acromegalia”, comenta a médica Nina Musolino.
Essa soma de fatores arrasta a doença para uma janela de tempo de diagnóstico de quase uma década. A maioria só descobre a doença 5 a 8 anos após o início dos
sintomas. O Brasil não tem dados específicos de incidência da acromegalia. “Europa e Estados Unidos mostram uma incidência variando de 3 até 12 casos por milhão/ano”, pontua o médico Leandro Kasuki.
O tratamento de primeira linha é a cirurgia, para a maioria dos pacientes.
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“Pode curar a doença em cerca de 50% dos casos se o paciente for operado em um centro de referência com um neurocirurgião experiente. Para os casos que não curam com a cirurgia, ou nos quais ela não está indicada, utiliza-se o tratamento com medicamentos”, descreve o médico.
Os medicamentos podem ser usados antes ou depois da cirurgia, de acordo com decisão médica. Eles serão a primeira opção caso o tumor que causa a acromegalia esteja em difícil acesso para a cirurgia ou por outras indicações.
Segundo os especialistas, algumas classes de medicamentos são fornecidas de forma gratuita pelo Sistema Único de Saúde (SUS), que têm como objetivo evitar que o tumor cresça e normalizar o hormônio de crescimento.
“Quando os medicamentos já usados não conseguem atingir a normalização é possível usar uma outra categoria, não disponível na rede pública”, completa a Dra. Nina Musolino.
Há ainda indicação de radioterapia, quando a terapia medicamentosa não traz resultados desejados para o paciente.
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A Dra. Nina Musolino chama atenção para as consequências da acromegalia, que nem sempre a normalização dos hormônios consegue curar. “Há alterações que não regridem, como dores articulares, apneia do sono e problemas mandibulares”, cita ela. São questões que não podem ser ignoradas e merecem atenção.
“Veja que a jornada do paciente é bastante complicada, desde o diagnóstico até o tratamento. E mesmo com a normalização hormonal, se a doença foi de longa duração, as alterações que ele tem podem persistir e vão requerer outros especialistas, como ortopedistas, buco-maxilo e até fonoaudiólogo”, pontua a médica.
A jornada de Poliana, há 12 anos com acromegalia
Poliana Venâncio, 36 anos, descobriu a acromegalia aos 24. Mas a jornada não foi fácil. As dores de cabeça persistentes e sensibilidade à luz foram interpretadas pelos médicos como cefaleia tensional, estresse, excesso de trabalho e poucas horas de sono.
“Eu cursava educação física, tinha uma vida saudável. Era muito ativa. De fato eu trabalhava muito e dormia pouco. Mas fui ganhando peso, sentia dores nas pernas, nas articulações”, relembra Poliana. Os seus olhos chegaram a ficar protuberantes por conta da acromegalia.
Quando, enfim, o diagnóstico veio, ela iniciou uma jornada de cirurgias e tratamentos com medicamentos e sessões de radioterapia. Hoje leva uma vida com qualidade, faz acompanhamento médico e exames a cada 3 meses.
“Livre de dores, trabalho e pratico atividade física. Minha mensagem para os pacientes é: o caminho não costuma ser fácil, mas continue acreditando. Perseverança é a palavra. Para os médicos eu peço que deem atenção às queixas quando o paciente chega no consultório”, finaliza Poliana, que faz planos de ser enfermeira.
Saiba mais em:
https://acromegalia.vivendocom.com.br/vivendo-com-acromegalia/
Referências
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Disponível em em:
https://www.scielo.br/j/abem/a/PMCJ55dgvkv4xqPPcSzxTZh/?lang=pt
. Acesso em 5/10/2022 – às 9h40
Vieira Neto L, Abucham J, Araújo LA, Boguszewski CL, Bronstein MD, Czepielewski M, et al. Recomendações do Departamento de Neuroendocrinologia da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia para o diagnóstico e tratamento da acromegalia no Brasil. Arq Bras Endocrinol Metab. 2011;55:91-105.
Material destinado ao público geral.
Nov/22 | SOMB-BR-000977
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Doença crônica e rara, acromegalia expõe barreiras de diagnóstico e percepção de sinais de pacientes e profissionais de saúde
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Pesquisa mostra histórico lento na aprovação de leis para pacientes com doenças raras
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Mon, 07 Mar 2022 18:31:36 +0000
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Pesquisa mostra histórico lento na aprovação de leis para pacientes com doenças raras
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Levantamento “Radar dos Raros” destaca necessidade de maior agilidade e envolvimento de senadores e deputados em prol da comunidade rara
Uma pesquisa feita pela Associação Crônicos do Dia a Dia (CDD), com a Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas) e o apoio da Vertex, analisou a atuação do Congresso Nacional nos últimos 20 anos em relação à criação de políticas públicas voltadas para as doenças raras. De acordo com o estudo “Radar dos Raros”, entre 2000 e 2021, senadores e deputados apresentaram aproximadamente 10 mil projetos de lei (PLs) relacionados ao setor de Saúde, sendo apenas 30 destinados às doenças raras.
Durante o período, foram aprovadas somente oito leis para a comunidade rara. Esses números detalhados, somados à baixa produção legislativa ao longo das últimas duas décadas, estão publicados no e-book “Radar dos Raros – o atual cenário das doenças raras no Congresso Nacional”, produzido pela Associação Crônicos do Dia a Dia (CDD), Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), com o apoio da Vertex.
Para acessar os resultados da pesquisa gratuitamente,
clique aqui
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Cenário das doenças raras no Brasil
Segundo a Organização Mundial da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros são acometidos por uma das 7 mil doenças catalogadas como raras. Entre os pacientes, 75% são crianças, sendo que 30% delas perdem a vida antes dos cinco anos de idade.
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Que se amplie a voz dos raros no Brasil
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Fri, 25 Feb 2022 21:37:04 +0000
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Por Mara Gabrilli, exclusivo para o Muitos Somos Raros
Patrick Dorneles, militante de anos da causa dos raros no Brasil, assumiu recentemente o mandato inédito de deputado federal. Nascido na Paraíba e diagnosticado com uma doença rara e degenerativa, a mucopolissacaridose, ele chega, nesse mês raro, não só coroando uma história de luta, mas carregando também grandes missões. A primeira, no entanto, já está cumprida: Patrick ocupa um espaço no Congresso, que nunca foi de uma pessoa com doença rara em toda história do nosso país. E isso, por si só, é de um simbolismo enorme e muito importante não só para o segmento, mas para nossa democracia, que só se fortalece quando de fato traz um recorte do que é a sociedade, diversa.
Assim como foi para as pessoas com deficiência, que por muito tempo não tiveram representatividade, as pessoas com doenças raras também carecem de voz, de alcance, de espaço nas esferas de poder.
Como a primeira tetraplégica – e muitas vezes a única – a ocupar determinados cargos, sei do impacto que a chegada de Patrick pode ter, pois não há forma mais legítima de se trabalhar para um segmento do que quando se é igual, quando se vive a mesma luta, quando se vive na pele a realidade daqueles que representamos.
Desde que passei a atuar na causa das doenças raras, percebo que o problema não é só a ausência de tratamentos e medicamentos voltados para essa população. Falta informação, falta voz de comando, falta falar de raros com os raros.
Muitas vezes presenciamos a falta de familiaridade dos próprios gestores do Ministério da Saúde, que desconhecem uma ou outra doença rara, principalmente aquelas consideradas ultrarraras. E como parlamentar, Patrick tem tudo para mudar isso e transformar o dilema do raro em solução familiar.
Não podemos mais permitir que a falta de conhecimento inviabilize que as políticas públicas cheguem às pessoas com doenças raras. A própria comunidade médica, inclusive, não é preparada adequadamente na graduação para atender pessoas com doenças raras. Os médicos acabam se deparando com os casos quando já estão atuando. E na maioria das vezes o diagnóstico acontece muito tardiamente.
Não por acaso, venho batendo na tecla há algum tempo sobre a urgência de as faculdades de medicina incluírem em suas grades de ensino disciplinas relativas à genética médica, por exemplo, para ajudar no diagnóstico precoce de doenças raras, principalmente daquelas doenças degenerativas. No Senado Federal, temos cobrado o Ministério da Educação, para que essa mudança seja implantada o mais rápido possível nas faculdades de medicina por todo o Brasil.
Lembro ainda que temos a Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, do Ministério da Saúde, que representou grande avanço para a atenção integral às pessoas com doenças raras, mas, em termos de efetivação da política pública, ainda falta muito para que o impacto aconteça na vida dos pacientes.
Ainda não temos PCDTs para a maioria esmagadora das doenças, bem como medicamentos para tratá-las. O desafio é tão grande, que ultrapassa a barreira financeira, tão falada durante as análises de recomendação de tecnologias nos sistemas de saúde. Se considerarmos a existência de 6 mil a 8 mil diferentes doenças raras, a discrepância é gritante quando pensamos em tratamentos disponíveis. Não chegamos nem à primeira centena de PCDTs ou de medicamentos incorporados no SUS. Além disso, são pouquíssimos os Serviços de Referência no país. A maioria deles ainda se concentra na região sudeste do Brasil, o que torna o desafio de Patrick ainda maior para o povo de sua Paraíba.
A necessidade de ampliar a atenção integral às pessoas com doenças raras é tão urgente que, no final de 2021, a ONU adotou a Resolução “Enfrentando os desafios das pessoas que vivem com uma doença rara e de suas famílias”. A iniciativa tem o objetivo de que todos os Estados-Membros fortaleçam seus sistemas de saúde para promover atenção integral, equânime e universal a todos os acometidos por uma condição rara. O Brasil, junto ao Catar e a Espanha, teve papel muito importante no processo inicial de proposição da Resolução.
Evidente que não podemos dizer que não estamos caminhando. São Paulo mesmo terá o primeiro hospital referência em tratamento para doenças raras no mundo. Mas esse passo pode – e deveria ser – mais largo.
Isso aconteceria, por exemplo, se a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde, a Conitec, avaliasse em menor tempo um maior número possível de tecnologias para tratamentos de doenças raras, encontrando modelos alternativos de incorporação, que é o que já ocorre em outros países. Afinal, é essa morosidade no processo de incorporação que leva famílias a apelarem à judicialização para acessar o que necessitam. Um caminho que exige maiores cifras da União, atinge poucas pessoas e que gera desgaste físico, emocional e financeiro para quem já está em situação de extrema vulnerabilidade.
No Senado, também já apresentei um requerimento para que a Comissão de Assuntos Sociais avalie a Política de Incorporação de Tecnologias no SUS. Estamos bem empenhados sobre este tema. Minha equipe e eu temos trabalhado em um plano de ações para elucidar os principais entraves e as oportunidades, para os processos de precificação, incorporação e dispensação de tecnologias no SUS. Em breve teremos uma proposta robusta a apresentar.
Costumo dizer que estou de passagem e sou apenas um instrumento para que os lugares se tornem acessíveis para todo e qualquer cidadão. Foi assim desde a Secretaria da Pessoa com Deficiência na capital Paulista. Foi assim nas Câmaras Municipal e Federal.
Agora, no Senado, temos a oportunidade de dar mais visibilidade não só às pessoas com deficiência, mas também aos brasileiros com doenças raras, que ganharam um representante de peso para lutar por elas. Que neste Dia Mundial das Doenças Raras, saibamos unir forças e dar cada vez mais voz e alcance aos vulneráveis do Brasil. Porque não há desenvolvimento pleno de uma nação quando as diferenças são jogadas para escanteio. Ao contrário: só é possível prosperar quando vozes coexistem e atuam juntas para melhorar a vida de todos.
Mara Gabrilli
, é Senadora da República representando o estado de São Paulo. É presidente da Frente Parlamentar Mista de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Publicitária e psicóloga, também foi vereadora na Câmara Municipal e Secretária da Pessoa com Deficiência da Prefeitura de São Paulo.
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Que se amplie a voz dos raros no Brasil
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Dia Mundial das Doenças Raras reforça desafio do diagnóstico precoce e tratamento correto para os pacientes
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Fri, 25 Feb 2022 20:48:02 +0000
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Dia Mundial das Doenças Raras reforça desafio do diagnóstico precoce e tratamento correto para os pacientes
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Parceira da comunidade rara, a plataforma Muitos Somos Raros é pioneira no enfrentamento das necessidades e dos desafios enfrentados diariamente pelos pacientes, ampliando o debate sobre questões relevantes às autoridades em saúde e à sociedade civil
Vinte e oito de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras, que afetam cerca de 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, segundo dados da Organização Mundial de Saúde (
@who
). Mas, quando comparamos essa incidência com a população global, os números se tornam muito mais expressivos: são mais de 300 milhões de pessoas convivendo com essas doenças no mundo, sendo 13 milhões só no Brasil.
Essas pessoas podem levar em torno de cinco a dez anos para serem diagnosticadas corretamente, tanto pela falta de conhecimento da própria população quanto dos médicos. Os pacientes que têm uma enfermidade rara enfrentam uma jornada desafiadora que inclui a busca pelo diagnóstico correto e precoce até o acesso ao tratamento que precisa ser constante e sem interrupções. Dessa forma e com acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, os indivíduos conseguem lidar com o avanço progressivo de uma doença rara e crônica.
Durante a pandemia, o cenário se agravou e os raros enfrentaram dificuldades ainda maiores para manterem seus tratamentos e consultas em dia. É o que mostrou a pesquisa
“Desafios e Expectativas dos Pacientes com Doenças Raras na Pandemia”, ação da campanha Movimento Raro
, conduzida pelo Muitos Somos Raros com a H2H Perception, feita com pacientes (70%) e cuidadores (30%).
O levantamento apontou que, em meio ao período da Covid-19,
24%
dos entrevistados tiveram apenas uma consulta ao longo do ano de 2021,
23%
afirmaram que os exames deixaram de ser realizados
e, um dos dados mais preocupantes, 28% deixaram de seguir completamente ou tiveram que parar o tratamento
, o que pode agravar o quadro de uma pessoa que sofre de uma doença rara.
O Muitos Somos Raros
Existem aproximadamente 7 mil doenças raras, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Portanto, é muito importante incentivar as investigações sobre a hereditariedade familiar e, também, sobre sintomas que, num primeiro momento, possam parecer comuns, mas que apresentem progressões contínuas.
Essa é a missão do Muitos Somos Raros: levar esclarecimento e informação ao paciente, seus familiares e também aos profissionais de saúde. Dessa forma, ajudamos a diminuir o tempo de diagnóstico, acelerar a busca pelo tratamento e a devolver a qualidade de vida para estas pessoas.
Fonte:
@minsaude
(
https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-das-doencas-raras/
)
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Psoríase Pustulosa Generalizada: a doença de pele que atinge 9 em cada 1 milhão de brasileiros
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Wed, 10 Nov 2021 11:35:37 +0000
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Também chamada de PPG, doença dermatológica rara causa crises com vermelhidão na pele, ardor e erupção generalizada de pequenas bolhas de pus (chamadas de pústulas) pelo corpo; Campanha faz alerta para conscientização
Boa parte das doenças de pele costuma impactar a autoestima e a qualidade de vida do paciente pelo estigma que carregam. E quando a condição é rara, a informação sobre a doença e a conscientização são os pilares para ajudar os pacientes a superarem esses desafios. Rara, a Psoríase Pustulosa Generalizada, a PPG, é uma doença de pele ainda pouco conhecida.
Assim, uma pessoa com PPG pode levar até 5 anos para chegar a um diagnóstico preciso
1
e, consequentemente, ao tratamento adequado. No Brasil, a estimativa é de que 9 em cada 1 milhão de pessoas sofram de PPG, com histórico de psoríase em placas ou não.
2
Por anos, a PPG foi considerada uma forma mais grave da psoríase em placas (doença autoimune, crônica, não transmissível, que se manifesta em formas de lesões avermelhadas no corpo e descamação). No entanto, a PPG é uma doença rara e que pode levar à morte se não for tratada.
3
Tem seus sinais característicos: vermelhidão na pele, ardor e erupção generalizada de pequenas bolhas de pus (chamadas de pústulas) em uma área extensa do corpo. Associados a estes sintomas, são comuns dores nas articulações, náuseas e fraqueza muscular.
³,4
Segundo o médico Wagner Galvão, dermatologista do Hospital Sírio-Libanês, professor da Faculdade de Medicina do ABC e um dos responsáveis pela elaboração do Consenso Brasileiro de Psoríase
5
, essas pequenas bolhas de pus geralmente se manifestam repentinamente. É comum que além das pústulas, o paciente tenha febre alta. O tempo de duração das crises varia. Em sua forma mais grave gera internações e pode levar à morte.
3
“As lesões da PPG aumentam a chance de infecção e causam o comprometimento sistêmico. O corpo começa a responder com uma inflamação, que gera complicações pulmonares, cardiológica, hepática e renal”, explica Galvão.
A causa da PPG ainda é desconhecida, mas sabe-se que as crises estão relacionadas ao estresse, retirada de corticoides, mutações genéticas e excesso de luz solar. Uma crise de PPG também pode surgir na gravidez ou durante algum momento de ansiedade.
O diagnóstico correto vai depender de uma boa avaliação clínica de um médico dermatologista. Uma biópsia ajuda tanto na confirmação quanto na indicação do padrão de inflamação das lesões, de acordo com Wagner Galvão.
Para conscientizar a população sobre a doença, foi lançada a Campanha “PPG é Rara e Única”, uma iniciativa da Boehringer Ingelheim, com apoio da associação “Amigos com Psoríase” e Psoríase Brasil.
Impactos social e emocional
Como as pequenas bolhas de pus espalhadas na pele podem durar meses
6
se não receberem tratamento adequado, a Psoríase Pustulosa Generalizada leva ao isolamento social, impactando o convívio com família e amigos.
“Uma pessoa não se define pela doença. Temos que olhar para esses pacientes. São pessoas normais, que podem trabalhar, ter convívio social. Ou seja, uma vida produtiva, normal. Precisamos dar oportunidade e ajudar a combater esse isolamento”, alerta Antoine Daher, fundador e presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas) e da Casa Hunter.
Com tratamento e suporte adequados, a PPG pode ser controlada. Otimista, Wagner Galvão vislumbra um horizonte com tratamentos mais eficazes num futuro próximo.
“A Ciência e a Tecnologia não param de avançar em prol de mudar a história natural dessa e de muitas outras doenças raras. Peço para aqueles que sofrem de alguma doença rara que não se escondam, não desanimem. Todo dia tem inovação, uma terapia nova surgindo. O futuro será de mudanças para tratar as doenças raras”, finaliza o presidente da Febrararas e da Casa Hunter.
Referências
Pesquisa Inception. A jornada do paciente com PPG. PM2021253, 2021
Soares, CPCC et al. Psoríase Pustulosa Generalizada no Brasil: Um retrato baseado no DATASUS. Poster apresentado no 17º Congresso Paulista de Saúde Pública, outubro/2021.
Kharawala S, Golembesky AK, Bohn RL, Esser D. The clinical, humanistic, and economic burden of generalized pustular psoriasis: a structured review. Expert Rev Clin Immunol. 2020 Mar;16(3):239-252.
Bachelez H. Pustular Psoriasis: The Dawn of a New Era. Acta Derm Venereol. 2020 Jan 30;100(3):adv00034.
https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/
doencas
-e-problemas/
psoriase
/18/
, acessado em 13/out/2021. Sociedade Brasileira de Dermatologia. Consenso Brasileiro de Psoríase 2020. Algoritmo de tratamento da Sociedade Brasileira de Dermatologia
Strober B, Kotowsky N, Medeiros R, et al. Unmet Medical Needs in the Treatment and Management of Generalized Pustular Psoriasis Flares: Evidence from a Survey of Corrona Registry Dermatologists. Dermatol Ther (Heidelb). 2021;11(2):529-541
PC-BR-105994. Novembro/2021
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Combinação de sintomas são fundamentais para diagnóstico precoce de MPS
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Tue, 01 Jun 2021 13:39:45 +0000
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Combinação de sintomas são fundamentais para diagnóstico precoce de MPS
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Pais, familiares e profissionais de saúde podem contribuir muito para a descoberta de doenças raras, que depende de uma investigação especializada
No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara.¹ Hereditária e causada pelos erros inatos do metabolismo, a mucopolissacaridose (MPS) afeta a produção de enzimas, proteínas fundamentais para diversos processos químicos no nosso organismo.² Essa doença genética é progressiva e afeta 1 em cada 22.500 nascidos vivos em todo o mundo.
3
Os sinais da MPS costumam surgir na infância, com quadros clínicos variáveis de paciente para paciente, o que dificulta e demora o diagnóstico. As regiões do corpo acometidas também são várias, como vias aéreas, ouvidos, abdome, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro. Ocorre aumento de órgãos, como fígado e baço, alteração na pele, entre outras.²
Muitas são as limitações impostas pela doença incluindo alterações nas articulações (como mãos em garra), pescoço curto, opacidade da córnea, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, baixa estatura, aumento do baço e fígado. Alguns pacientes chegam a apresentar até mesmo déficit neurológico.²
Os sinais precisam ser percebidos por pais e familiares, mas também pela classe médica, como pontua o pediatra e coordenador médico do primeiro Centro de Referência em Doenças Raras de Pernambuco (Rarus), Marcelo Kerstenetzky.
“Apesar da raridade das doenças, elas existem. Os sinais muitas vezes são comuns para várias doenças. Procuramos combinação de sintomas para ver que há sinais de alerta para MPS. Além disso, precisamos nos preparar melhor e estar à disposição para transformar a informação de maneira que o paciente compreenda”, detalha o médico.
Sinais e sintomas
Os sintomas da MPS podem variar de acordo com o tipo de manifestação, dependendo da enzima que está em falta, com a idade do paciente e com a gravidade de cada caso. Justamente pelo fato da doença se expressar de maneiras distintas, confunde e dificulta o diagnóstico. Assim foi com Camila Rosalino, paciente de 28 anos, foi diagnosticada com um dos tipos de MPS aos 4 anos de idade. Os primeiros sinais percebidos pela sua mãe foram alteração na coluna vertebral, na alteração da posição dos joelhos e dos pés, além da baixa estatura. As quedas também eram constantes.
“A jornada foi longa. Eram poucas informações. O médico não soube dizer o diagnóstico e só disse que era grave. Mas não sabia dizer o que era. Hoje, o que eu posso dizer aos pacientes é que tudo fica bem, mas temos que aprender a se reconhecer”, diz.
Margareth Carreirão, que preside a Associação Catarinense de Doenças Raras, fala que as famílias precisam de apoio para conviver com a doença rara dentro de casa.
“Quando você recebe o diagnóstico, não precisa imaginar que o seu filho vai morrer. Você precisa aprender a conviver com uma doença rara dentro de casa”, explica.
Quando o filho foi diagnosticado com MPSI, o marido, que é médico, começou a estudar sobre o tema.
As mucopolissacaridoses têm diferentes tipos e entre elas estão a MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III A-D (Síndrome de Sanfilippo), MPS IV A, B (Síndrome de Morquio), MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (Síndrome de Sly) e MPS IX.
Em maio, mês escolhido para simbolizar o
Dia Internacional de Conscientização da MPS
, as farmacêuticas
BioMarin
,
Ultragenyx
e
Sanofi Genzyme
se uniram na campanha “
Persiga os sinais
“.
Para saber mais, acesse a página da campanha no Facebook, o Instagram @mpsday.
Referências
INTERFARMA. Doenças raras: contribuições para uma política nacional. Edições especiais saúde volume V. São Paulo, Mar. 2013
Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford) 2011;50(5):v4–v12.
Rare Diseases Database. NORD – National Organization for Rare Diseases. Disponível em:
https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/#:~:text=The%20prevalence%20of%20all%20forms,be%20one%20in%2025%2C000%20births
. Acesso em: 27/05/2021
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O dilema de voltar ou não à rotina
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Wed, 28 Apr 2021 20:21:53 +0000
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Pesquisa com pacientes de doenças raras mostra que apenas 39% têm confiança em retomar atividades suspensas; Deputado Marcelo Aro alerta para falta de tratamento na pandemia
Nem todas as pessoas com doenças raras sentem confiança em retomar a rotina por conta da pandemia de Covid-19. A pesquisa “Desafios e expectativas dos pacientes com doenças raras na pandemia”, feita com pacientes (70%) e cuidadores (30%) em todas as regiões do país, pelo Movimento Raro e pela H2H Perception, mapeou o índice de confiança para realizar algumas atividades suspensas atualmente. Apenas 39% daqueles que têm doenças genéticas dizem que terão mais confiança em retomar essas atividades. No grupo de doenças não genéticas, esse índice é maior: 57%.
Durante a pandemia, em algum momento, muitas pessoas com doenças raras tiveram seus tratamentos suspensos. O deputado federal Marcelo Aro (PP-MG) conta que tem recebido relatos de mães de filhos que ficaram sem tratamento e que assistiram o retrocesso de anos de evolução.
“É ficar entre a cruz e a espada. Ou se expõe à COVID-19 e faz o tratamento – quando tem – ou assiste a doença avançar. Para eles, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e demais abordagens terapêuticas são a mesma coisa que vida”, diz.
Para Aro, o resultado da pesquisa acende um alerta sobre o estado de saúde desses pacientes. “Quando vejo a discrepância nesse dado sobre a confiança para a retomada de atividades, a primeira coisa que me vem em mente é: o quão mais debilitadas essas pessoas ficaram, ao decorrer da pandemia, a ponto de não se verem mais fazendo o que realizam antes?”, comenta o deputado Marcelo Aro.
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Conscientização e adesão ao tratamento são pilares para controle da lúpus
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Wed, 14 Apr 2021 21:12:09 +0000
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Conscientização e adesão ao tratamento são pilares para controle da lúpus
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Pacientes precisam ser acompanhados por especialistas para controle da doença autoimune, ainda sem cura e que afeta 65 mil pessoas no Brasil
Pode até parecer estranho, mas o termo lúpus se origina no latim
lúpus (lobo) e é relacionado
à erupção cutânea que surge no rosto parecido com uma borboleta e que remete às marcas brancas no focinho de um lobo. De acordo com estimativas da Sociedade Brasileira de Reumatologia, estima-se que no Brasil tenham 65 mil
pessoas
com
lúpus
, sendo 90% mulheres, o que significa uma a cada 1.700 mulheres no
Brasil
tem essa doença.
Ainda não existe cura para lúpus, mas um acompanhamento junto aos especialistas, a devida aceitação da doença e a adesão aos tratamentos são aspectos determinantes para o controle do lúpus. Hoje já tem uma maior conscientização social e novas gerações de medicamentos, em especial os imunossupressores sintéticos e os biológicos, que têm trazido mais benefícios a todos os pacientes que convivem com essa doença.
Em geral, a doença se manifesta dos 20 aos 45 anos de idade e quanto antes for feito o diagnóstico e o devido tratamento, as pessoas podem evitar os problemas decorrentes da doença. “Lúpus necessita de uma boa interação médico-paciente baseada na confiança e no devido seguimento. O objetivo é o controle da atividade da doença e, se possível, a remissão clínica para que todos possam ter uma vida o mais normal possível”, diz Nafice Costa Araújo, reumatologista e vice-presidente da Sociedade Paulista de Reumatologia
Manifestações
A nomenclatura correta é “Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES)”, uma doença inflamatória autoimune e crônica em que o próprio corpo cria uma autoagressão (autoimune) e produz anticorpos que se voltam contra o organismo. Dessa forma, o LES causa diversos sintomas, é diferente em cada indivíduo e existem várias classificações para essa doença, desde o cutâneo (que se manifesta mais na pele) até o sistêmico. “Hoje o paciente lúpico não é mais estigmatizado como antigamente, mas é importante ressaltar que é uma doença complexa e muitos sintomas podem se relacionar com essa doença”, diz a reumatologista.
Os fatores mais associados à atividade da doença são a exposição solar, infecções virais, tabagismo, estresse, obesidade e sedentarismo e de acordo com a médica é fundamental que os pacientes aceitem a doença e façam os tratamentos.
Entre as classes de medicamentos tradicionais estão os imunossupressores sintéticos, os corticoesteroides e os antimaláricos. “Atualmente, já dispomos de tratamentos biológicos, que são novas formas de tratar a doença e trazem melhorias significativas e sempre baseados em comprovação científica”, completa.
Um entendimento da doença por parte do paciente também é indispensável, pois todos precisam ser ‘educados’ para o lúpus, já que é uma doença crônica. O objetivo é evitar as manifestações da doença, que pode levar a queda de cabelo, dor e inchaço articular, lesões na pele (avermelhadas), inflamação de membranas pulmonares e no coração, problemas renais (que podem levar a transplante), alterações no sangue entre outras. Por isso, os cuidados devem ser permanentes e a interação com o médico também. “Os pacientes têm que ser aliados a essa doença e procurar ter acesso aos melhores tratamentos, que nem sempre estão ao alcance de todos”, diz a reumatologista.
Gravidez
Outro grupo que demanda uma atenção especial é o das gestantes com lúpus, que precisam de um acompanhamento bem rigoroso tanto para ajuste das medicações e assim evitarem complicações. Gravidez com lúpus depende de um cuidado especial para controle do lúpus e da própria gestação. “Temos que fazer uma avaliação prévia da paciente, um acompanhamento bem de perto e estar junto da gestante com lúpus. Elas requerem uma atenção redobrada. Em alguns casos nem recomendamos a gravidez”, diz a ginecologista Rosiane Mattar, coordenadora da Comissão Nacional Especializada de Gestação de Alto Risco da Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (Febrasgo).
Conviver com lúpus
Andreia Santos é nutricionista e tem lúpus há doze anos
A convivência com lúpus não é simples nem fácil, mas as pessoas podem exercer suas atividades e levar uma vida igual qualquer pessoa. A nutricionista Andreia Santos, de São Paulo, é um exemplo disso. Descobriu há doze anos o lúpus e já passou momentos desafiadores com a doença, inclusive com internação e uma série de sintomas. Hoje, a relação com a doença é diferente e, apesar das dificuldades trazidas pelo lúpus, a perseverança virou seu lema. “O lúpus realmente nos transforma e não podemos desistir. Temos que ser mais fortes que o lúpus. Eu tenho lúpus, mas o lúpus não me tem”, diz Andreia, que hoje faz até capoeira e não deixa se abater.
“Hoje o lúpus tem outro sentido e o foco está em mim e não na doença. Procuro me atualizar, compartilhar informações, tirar dúvidas com pacientes, me reciclar sempre e aprendi que é preciso mudar a relação, de fato, para podermos ter outra vida convivendo com lúpus”, finaliza Andreia.
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Cristo Redentor iluminado de verde alerta para doença rara confundida com esclerose múltipla
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Mon, 29 Mar 2021 16:34:27 +0000
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Ação faz parte da campanha Março Verde, em alusão ao dia Internacional de conscientização da Neuromielite Óptica (NMO)
Neste fim de semana (27/3), o Cristo Redentor, um dos principais cartões postais do Rio de Janeiro (RJ) e do país, foi iluminado na cor verde. A iniciativa da CDD – Associação Crônicos do Dia a Dia, em parceria com a NMO Brasil, teve o objetivo de alertar o público sobre a importância da conscientização sobre a Neuromielite Óptica, doença inflamatória rara, crônica e grave, do sistema nervoso central, que acomete principalmente os nervos ópticos e a medula espinhal. A iluminação de pontos históricos na cor verde para mostrar as dificuldades enfrentadas pelos pacientes também ocorre, simultaneamente, em outros pontos espalhados pelo Brasil: Congresso Nacional, Catedral Metropolitana Nossa Senhora Aparecida (Brasília), Assembleia Legislativa do Estado do Rio Grande do Sul, Câmara dos Vereadores de Niterói (RJ) e Museu de Arte Contemporânea de Niterói.
Crédito da foto: Laís Martins
De causa desconhecida, a Neuromielite Óptica (NMO), também chamada como Síndrome de Devic, é uma doença neurológica rara. A condição pode afetar pessoas de qualquer faixa etária, sendo mais comum mulheres de meia idade em fase produtiva. Os sintomas mais frequentes são: fraqueza, dormência nos braços e pernas, fadiga excessiva, dificuldade para andar, alteração de sensibilidade, disfunção do controle da urina e do intestino, podendo evoluir para paralisia total dos membros e até levar à morte. Com algumas similaridades, enquanto a Esclerose Múltipla (EM) é uma doença de predomínio em caucasianos, a Neuromielite Óptica acomete mais afrodescendentes e descendentes de asiáticos. Por isso, os países do hemisfério Norte têm mais EM e menos NMO. No Brasil, por conta da miscigenação étnica, há mais casos de NMO em comparação ao resto do mundo.
Sobre a CDD – Crônicos do Dia a Dia
A CDD – Crônicos do Dia a Dia – existe para apoiar todo o potencial humano e ampliar as perspectivas de vida das pessoas com condições crônicas de doença. A CDD, organização sem fins lucrativos, trabalha para conectar pessoas através de projetos e conteúdos, pontes e oportunidades para que nenhum sonho das milhares de pessoas no Brasil que convivem com uma condição crônica de doença precise ser ofuscado por conta de um diagnóstico. Conheça mais em
https://www.cdd.org.br
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Fenilcetonúria requer tratamento precoce, rigoroso e contínuo para evitar comprometimento neurológico
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Fri, 05 Mar 2021 20:23:09 +0000
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Fenilcetonúria requer tratamento precoce, rigoroso e contínuo para evitar comprometimento neurológico
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Com impacto psicológico e sintomas neurológicos, doença genética rara não tem cura e pode ser detectada no teste do pezinho
Controle, disciplina e preparo psicológico. Colocar em prática essas três regras diariamente pode ser útil para muitas pessoas, independentemente das situações que elas enfrentem. Para um grupo de indivíduos em especial, esse tripé de ações é um desafio obrigatório e diário: os pacientes que têm a fenilcetonúria. Conhecida como
PKU
, (abreviação do nome em inglês da doença,
p
henyl
k
eton
u
ria), essa doença genética rara é um erro inato do metabolismo causado por uma mutação de herança autossômica recessiva (quando o paciente herda o gene alterado do pai e da mãe) que impede que o paciente “quebre” um aminoácido chamado fenilalanina, presente na maior parte dos alimentos de origem proteica animal e vegetal.
A doença congênita está diretamente relacionada à ingestão de proteínas presentes na rotina alimentar de muitos brasileiros. “O paciente com fenilcetonúria apresenta um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase, que faz com que o organismo não consiga transformar a fenilalanina em tirosina, que se acumula no sangue, vai para o cérebro e, por ser tóxica, pode causar comprometimentos neurológicos”, explica Keila Hayashi Nakamura, endocrinologista pediátrica do Serviço de Referência em Triagem Neonatal na Unicamp.
Por causa disso, o paciente não pode consumir muitos alimentos que fazem parte, desde sempre, das refeições dos brasileiros. Entre outros, carne vermelha, frango, peixe, feijão, leite e laticínios estão proibidos. A ingestão de grãos como o arroz requer controle rigoroso e o consumo precisa ser pensado e calculado para garantir que os níveis de fenilalanina estejam sempre equilibrados. Infelizmente, essa tarefa é de grande desafio para pacientes e cuidadores e, a falha nesse controle, pode gerar danos cerebrais significativos e, em muitos casos, irreversíveis.
A fenilcetonúria de modo geral é diagnosticada por meio do teste do pezinho possibilitando o tratamento precoce para que o paciente não tenha complicações em um curto espaço de tempo: “Quando o bebê nasce, ele é assintomático. O tratamento deve ser iniciado nos primeiros dias de vida e é feito basicamente por uma dieta restritiva, deixando de consumir a alimentos que contenham fenilalanina – o que acaba reduzindo também a ingestão de proteínas, vitaminas nutrientes como ferro, cálcio e vitamina B12. Para suprir tudo isso, os pacientes precisam usar uma fórmula especial”, alerta a endocrinologista pediátrica, Keila Hayashi Nakamura. Em alguns casos, a terapia medicamentosa é indicada e pode contribuir com o melhor controle dos níveis de fenilalanina do paciente. A medicação está disponível por meio dos SUS, mas apenas para um grupo restrito de pacientes, mulheres grávidas e em período periconcepcional.
A falta de tratamento pode trazer complicações para a saúde de forma rápida. “O bebê com fenilcetonúria sem tratamento adequado começa a ter sintomas em torno do terceiro mês de vida. A criança não se desenvolve direito, sendo uma criança mais molinha e apática ou irritada, pode apresentar crises convulsivas, alterações de pele e cheiro característico na urina”, alerta Keila Hayashi Nakamura.
Os efeitos da pandemia na rotina dos pacientes
O isolamento social e as restrições impostas pela pandemia mudaram a vida de praticamente todas as pessoas. Entre os pacientes de fenilcetonúria, a rotina diária de lidar com a doença, seguir uma dieta restritiva e manter o psicológico fortalecido surgiu como um novo desafio em meio a tantos enfrentados antes da circulação do coronavírus. “Para os pacientes que não têm o apoio psicológico, que são a maioria, notamos que a pandemia causou um aumento no transtorno de ansiedade. Além disso, as crianças acabam ficando mais tempo em casa, comendo mais, ganham peso e ainda, descontrolam seus níveis de fenilalanina e podem ter ainda mais sintomas psicológicos. Sem contar que muitos ficaram sem exames de controle e consultas nesse período”, revela Simone Arede, presidente da Associação Mães Metabólicas.
O diagnóstico da Fenilcetonúria
A Fenilcetonúria pode e deve ser diagnosticada pelo teste do pezinho, que no Brasil é realizado gratuitamente através do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O teste está disponível na rede pública e é obrigatório para todos os recém-nascidos. Simples e eficiente, o exame é feito a partir de uma simples coleta de sangue obtida pelo calcanhar do bebê. De acordo com o Manual da Triagem Neonatal publicado pelo Ministério da Saúde, o exame deve ser realizado até o quinto dia de vida do bebê e-após o consumo de dieta proteica por meio do aleitamento materno ou de uma fórmula láctea. Estima-se que 1 em cada 25.326 recém-nascidos tenham fenilcetonúria no Brasil.
Campanha Lembre de Mim (#LEMBREDEMIMPKU)
Para conscientizar a população sobre a fenilcetonúria, a BioMarin lançou a campanha
Lembre de Mim PKU
(
www.lembredemimpku.com.br
), que tem o apoio da Associação Mães Metabólicas e da Federação Brasileira das Associações das Doenças Raras (Febrararas). A iniciativa tem como objetivo compartilhar os desafios diários de quem vive com a doença, sobretudo no que se refere às dificuldades no acesso ao tratamento, e apoiar a melhoria da qualidade de vida dos pacientes com fenilcetonúria.
Ainda no primeiro semestre de 2021, uma consulta pública da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) avaliará a ampliação dos critérios de inclusão de um tratamento medicamentoso. Atualmente, a terapia está disponível no SUS apenas para as gestantes e mulheres em período periconcepcional e é a única terapia medicamentosa disponível no Brasil para tratamento da fenilcetonúria. A participação da sociedade é de extrema importância para apoiar a expansão do tratamento de pacientes com doenças raras.
Acompanhe o depoimento de quem tem Fenilcetonúria e precisa lidar, diariamente, com os desafios impostos pela doença.
Referências:
1.Van Wegberg AMJ, MacDonal A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, et al. The complete european guidelines to phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017Oct 12;12(1).
2. Blau, N., F.J. van Spronsen, and H.L. Levy, Phenylketonuria. Lancet, 2010. 376(9750): p. 1417- 1427.)
3. Martins, A. M., Pessoa, A., Quesada, A. A., & Ribeiro, E. M. (2020). Unmet needs in PKU and the disease impact on the day-to-day lives in Brazil: Results from a survey with 228 patients and their care.
4.CONITEC – Relatório de Recomendação-Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Fenilcetonúria de março de 2019.
5.Triagem Neonatal Biológica, Manual Técnico – Ministério da Saúde – Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática, Brasília, DF, 2016.
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Fenilcetonúria requer tratamento precoce, rigoroso e contínuo para evitar comprometimento neurológico
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Quase metade dos pacientes de doenças raras pensou em desistir do tratamento durante a pandemia
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Mon, 01 Mar 2021 14:33:41 +0000
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Dados preliminares da pesquisa Raros na Pandemia, realizada pelo Muitos Somos Raros em parceria com a H2H Perception, revelam ainda que 72% dos pacientes acreditam que sua vida ficou ou será ainda mais difícil no pós-pandemia
Dificuldades para ir ao médico, barreiras para a realização de exames e obstáculos crescentes para manter o tratamento. A realidade dos pacientes de doenças raras se tornou ainda mais desafiadora durante a Pandemia da Covid-19. E, a maioria deles, acredita que este será praticamente o reinício de uma luta por melhores condições de saúde mesmo com o término da pandemia, ainda sem data para acontecer.
“Os pacientes foram afetados de todas as maneiras: social, mental e financeiramente”, explica o neurologista Acary Oliveira, chefe do setor de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). “A diminuição de recursos para os serviços que auxiliam os raros estão acontecendo nos últimos três anos e se tornaram ainda mais evidentes durante a pandemia”, completa.
O retrato desta realidade está na pesquisa “Raros na Pandemia”, realizada pela plataforma Muitos Somos Raros em parceria com o Instituto H2H Perception. De acordo com dados preliminares, os pacientes foram altamente afetados. Quase metade, por exemplo, pensou em desistir ou praticamente interrompeu seu tratamento em 2020.
“Ficamos sem apoio. Eu não consegui continuar minha fisioterapia e isso para quem tem porfiria é um retrocesso em anos de tratamento”, lembra a quimíca Bárbara Costa Albuquerque, de 30 anos. A porfiria é uma desregulação de uma enzima do fígado que atinge 1 em cada 100 mil pessoas. Pode causar convulsões, muita dor e até paraplegia. “Fiquei seis meses em uma cadeira de rodas. No início da pandemia, depois de muitos tratamentos, já estava até correndo. Parei e tive uma piora grande no quadro”, explica.
Para ampliar o conhecimento e divulgar os próximos passos dessa luta, o Muitos Somos Raros está iniciando o “Movimento Raro: o tratamento não pode parar”. Nos próximos meses, uma série de ações vai divulgar as principais causas dos Raros com foco nos pilares para os pacientes: ampliação de diagnóstico, tratamento e realização de exames durante o período da pandemia.
“Cada vez mais temos que unir esforços para conscientizar as pessoas a respeito das doenças raras. Iniciativas como essa do Muitos Somos Raros são muito importantes”, diz Ieda Bussmann, presidente da Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo).
Assista o vídeo sobre o “Movimento Raro: o tratamento não pode parar”e junte-se a nós!
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Pesquisa avalia o impacto da pandemia na vida dos pacientes com doenças raras
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Fri, 05 Feb 2021 22:08:58 +0000
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Iniciativa do Muitos Somos Raros, em parceria com o Instituto de Pesquisa H2H Perception, busca decifrar as mudanças e entender as principais dificuldades enfrentadas pelos raros em meio à covid-19
Para identificar e dimensionar os impactos da pandemia na vida dos pacientes com doenças raras, a plataforma Muitos Somos Raros (MSR) está elaborando a pesquisa “
Os
Desafios e Expectativas de Pacientes com Doenças Raras na Pandemia”
. A iniciativa visa mensurar e mostrar para a sociedade civil os reflexos diretos e indiretos da covid-19 na vida de quem tem uma enfermidade rara no Brasil.
Os resultados do trabalho inédito que serão conhecidos em 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras, são oportunos para traçar melhor o novo cenário que envolve a comunidade rara. De acordo com um levantamento do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), por meio do Grupo de Pesquisa Avaliação de Tecnologias de Saúde em Genética Clínica, em parceria com o Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), no ano passado, 70% dos pacientes com doenças raras interromperam o tratamento durante a pandemia e 65% deixaram de ter acesso às terapias que recebiam em casa ou em hospitais.
A pesquisa “
Os
Desafios e Expectativas de Pacientes com Doenças Raras na Pandemia”
também tem como objetivo fornecer, ao poder público, à iniciativa privada e ao terceiro setor, dados confiáveis para a tomada de decisões e o planejamento de iniciativas que mitiguem tais impactos e ajudem os pacientes a continuar seus tratamentos com a máxima segurança e regularidade possíveis. De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), o Brasil tem 13 milhões de pessoas que sofrem de alguma doença rara.
Apoie esta iniciativa, participe e compartilhe o link da pesquisa:
Movimento Raro
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